Penyakit dengan prevalens kurang daripada 2.000 dalam 1 orang dalam komuniti dipanggil 'penyakit jarang berlaku'. Walau bagaimanapun, walaupun jarang berlaku, bilangan penyakit ini, yang secara langsung melibatkan banyak cabang perubatan, mencapai kira-kira 8 ribu dan menjejaskan 5-7 peratus daripada populasi umum. Memandangkan kadar ini; Ia mendedahkan bahawa 300 juta orang di dunia dan 5-6 juta orang di negara kita sedang bergelut dengan pelbagai penyakit jarang berlaku. Lebih-lebih lagi, bilangan penyakit jarang meningkat dari hari ke hari dan kira-kira 4-5 penyakit jarang baru ditakrifkan setiap bulan. 80 peratus penyakit jarang diwarisi dan kira-kira 75 peratus dilihat pada zaman kanak-kanak. Gejala penyakit jarang berlaku, yang biasanya penyakit kronik dan progresif, sering muncul semasa lahir atau pada zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, disebabkan jarangnya, diagnosis biasanya dibuat lewat, dan akibatnya, kanak-kanak mungkin kehilangan peluang rawatan dalam penyakit yang boleh dirawat. Memandangkan kadar perkahwinan susulan di negara kita ialah 20 peratus dan 57,8 peratus daripadanya adalah perkahwinan peringkat pertama, kepentingan masalah itu difahami dengan lebih jelas.
Pengarah Pusat Penyakit Jarang Universiti Acıbadem dan Ketua Jabatan Genetik Perubatan Fakulti Perubatan Prof. Dr. Uğur Özbek menegaskan bahawa penyakit nadir adalah masalah kesihatan awam yang serius bukan sahaja di negara kita tetapi juga di semua negara lain di peringkat global, dan berkata, “Penyakit nadir mengandungi beberapa masalah yang lebih penting daripada penyakit lain. Yang pertama adalah kesukaran diagnosis klinikal dan tempoh masa sehingga diagnosis dibuat. Bagaimanapun, lebih awal diagnosis dibuat, lebih baik penyakit itu boleh dirawat dan diuruskan. Di samping itu, kekurangan ujian makmal untuk penyakit yang jarang berlaku atau hanya bilangan yang terhad, dan kekurangan protokol dan kemudahan rawatan terkini untuk kebanyakan mereka juga merupakan masalah yang serius. Di samping itu, Pakar Genetik Perubatan Prof. Dr. Menegaskan bahawa kesukaran membekalkan ubat-ubatan yang digunakan untuk rawatan dan kos ubat yang tinggi terus menjadi masalah penting. Dr. Uğur Özbek berkata, "Memandangkan kekurangan pengetahuan dan pengalaman yang disebabkan oleh penyakit yang jarang berlaku, dan bilangan dan kepelbagaian penyakit yang tinggi, penyakit yang jarang ditemui harus dikendalikan dalam kategori berasingan dalam sistem kesihatan umum." Fakulti Perubatan Universiti Acıbadem Ketua Jabatan Genetik Perubatan Prof. Dr. Uğur Özbek bercakap tentang 28 penyakit jarang berlaku dalam skop 3 Februari Hari Penyakit Jarang Sedunia; amaran penting!
ALBINISME: KULIT DAN RAMBUT PUTIH
Albinisme; Ia adalah penyakit yang diwarisi yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menghalang sebahagian atau sepenuhnya penghasilan pigmen melanin yang memberi warna kepada mata, kulit dan rambut kita. Oleh itu, pesakit albinisme kebanyakannya menarik perhatian dengan kulit dan rambut putih mereka. Kerana kekurangan melanin, risiko mendapat kanser kulit pada pesakit albinisme meningkat, kerana kulit mereka kekurangan perlindungan terhadap cahaya matahari. Di samping itu, dianggarkan kira-kira 4 orang di negara kita terjejas oleh albinisme, yang dicirikan oleh kepekaan yang teruk terhadap kekurangan cahaya dan penglihatan. Pakar Genetik Perubatan Prof. Dr. Uğur Özbek menyatakan bahawa untuk perkembangan albinisme, dua gen, satu daripada ibu dan satu daripada bapa, mesti bermutasi dan berkata, “Kedua-dua individu menjadi pembawa mutasi yang menyebabkan penyakit itu. Dalam pasangan ini, kebarangkalian untuk melahirkan anak dengan albinisme ialah 25 peratus.
Apakah simptomnya? Kulit dan rambut putih yang sangat nipis adalah gejala yang paling tipikal. Mata sensitif kepada cahaya dan boleh bergerak secara tidak sengaja ke depan dan ke belakang disebabkan oleh kepekaan ini.
Bagaimana ia dirawat? Tiada rawatan khusus untuk albinisme. Rawatan adalah khusus simptom dan termasuk pemeriksaan susulan oftalmologi biasa. Untuk mengurangkan sensitiviti kepada cahaya dan meningkatkan kepekaan kontras, penggunaan cermin mata penapis atau kanta sentuh (merah atau coklat) dan krim pelindung kulit adalah disyorkan.
PHENYLKETONURIA: BOLEH MENYEBABKAN KECACATAN AKAL
Phenylketonuria; Penyakit yang disebabkan oleh masalah dalam metabolisme asid amino yang, jika tidak dirawat, boleh menyebabkan kecacatan intelektual yang ringan atau teruk. Di negara kita, satu daripada setiap 4 bayi yang baru lahir membuka mata mereka kepada dunia dengan fenilketonuria. Agar asid amino yang dipanggil fenilalanin, yang diambil bersama makanan dan diperlukan untuk badan kita, untuk melaksanakan fungsinya, ia mesti ditukar kepada enzim yang dipanggil tirosin dan fenilalanin hedroksilase. Sekiranya terdapat kesilapan dalam penukaran ini, peningkatan fenilalanin dalam darah dan cecair badan yang lain boleh merosakkan otak dan menyebabkan masalah yang sangat serius seperti kecacatan intelektual yang ringan atau teruk, serta ketidakupayaan untuk mengembangkan kemahiran seperti berjalan dan duduk.
Apakah simptomnya? Phenylketonuria adalah penyakit yang boleh dikesan dan dirawat dengan saringan bayi baru lahir. Walau bagaimanapun, jika ia tidak didiagnosis dan dirawat, simptomnya bermula sebagai sangat ringan atau teruk beberapa bulan selepas kelahiran. Kelewatan perkembangan beransur-ansur, muntah, gegaran, ekzema, kulit pucat, pertumbuhan terbantut, sawan neurologi, bau hapak (pada kulit, air kencing atau nafas), gangguan tingkah laku (hiperaktif) adalah beberapa simptom penyakit ini.
Bagaimana ia dirawat? Dengan diagnosis awal fenilketonuria, masalah neurologi dan lain-lain boleh dicegah dan pesakit boleh menjalani kehidupan yang sihat dengan mengamalkan rawatan diet tanpa fenil-allenin. Tunjang utama rawatan adalah diet rendah fenilalanin dan penggunaan campuran ubat ammoniosit.
HEMOFILIA: PENDARAHAN BERTERUSAN
Hemofilia; Ia adalah penyakit yang diwarisi yang berkembang akibat kekurangan protein yang dipanggil faktor pembekuan, dicirikan oleh pendarahan yang tertunda atau tanpa henti kerana darah tidak membeku dengan betul. Pendarahan mungkin berlaku secara luaran kerana impak atau trauma, atau ia mungkin berkembang sebagai pendarahan dalaman. Di negara kita, 10 daripada setiap 1 ribu bayi didiagnosis dengan hemofilia. Walaupun hemofilia kebanyakannya menyerang lelaki, bentuk penyakit yang lebih ringan juga boleh dilihat pada pembawa wanita.
Apakah simptomnya? Anomali pendarahan biasanya berlaku apabila bayi mula belajar berjalan. Keterukannya berbeza-beza bergantung pada tahap kekurangan faktor pembekuan. Jika aktiviti biologi faktor pembekuan adalah rendah, hemofilia adalah teruk dan pendarahan secara tiba-tiba dan tidak normal boleh berlaku selepas pembedahan, pengekstrakan gigi, kecederaan, atau trauma mudah. Walaupun pendarahan kebanyakannya berkembang di sekitar sendi dan otot, ia boleh bermula di mana-mana kawasan selepas trauma atau kecederaan.
Bagaimana ia dirawat? Diagnosis pranatal adalah mungkin dalam hemofilia, dan kanak-kanak boleh menjalani kehidupan yang sihat berkat rawatan yang berkesan. Rawatan penyakit ini adalah berdasarkan prinsip pentadbiran intravena faktor pembekuan yang hilang kepada badan. Rawatan boleh digunakan selepas pendarahan atau untuk mengelakkan pendarahan. Dalam sesetengah kes, campur tangan pembedahan mungkin diperlukan.
Jadilah yang pertama memberi komen