Diagnosis Awal Adalah Penting dalam Penyakit Wilson

Mengenai penyakit Wilson yang merupakan penyakit jarang berlaku, Pakar Hepatologi dan Pemakanan Gastroenterologi Pediatrik Prof. Dr. Yaşar Doğan menekankan kepentingan diagnosis awal. Doğan berkata, “Dianggarkan terdapat kira-kira 2.500 pesakit Wilson di negara kita. Walau bagaimanapun, tidak boleh dilupakan bahawa bilangan pesakit mungkin lebih tinggi dalam masyarakat yang mempunyai perkahwinan yang tinggi, seperti di negara kita. Penyakit Wilson ialah penyakit yang diwarisi yang dikaitkan terutamanya dengan metabolisme kuprum yang tidak normal yang membawa kepada penyimpanan kuprum yang berlebihan dalam hati dan otak, dan diagnosis awal adalah sangat penting. Oleh itu, diagnosis awal; Ia adalah proses penting dalam melindungi hati dan mencegah proses pemindahan. Terutama pada pesakit Wilson dengan penglibatan sistem saraf pusat, diagnosis awal sekali lagi merupakan faktor yang sangat penting dalam mencegah kerosakan otak yang tidak dapat dipulihkan." Beliau berkata dan menambah: “Dengan diagnosis awal penyakit Wilson dan permulaan rawatan awal untuk mengeluarkan lebihan tembaga daripada badan, pesakit boleh menjalani kehidupan yang hampir normal.

Mentakrifkan penyakit Wilson sebagai penyakit metabolik yang diwarisi yang dicirikan oleh pengumpulan kuprum yang tidak normal, Pakar Hepatologi dan Pemakanan Gastroenterologi Pediatrik Prof. Dr. Yaşar Doğan membuat kenyataan penting tentang penyakit ini.

Walaupun simptom penyakit Wilson biasanya berbeza mengikut kumpulan umur, Prof. Dr. Yaşar Doğan berkata, “Simptom klinik mungkin berbeza-beza bergantung pada organ atau sistem tempat pengumpulan tembaga dilihat. Jika pengumpulan kuprum berada di dalam hati, gejala ini mungkin meningkat dalam enzim hati atau pembesaran hati sahaja, atau mungkin berkembang daripada hepatitis akut (keradangan hati) kepada gambaran hepatitis kronik atau ke peringkat di mana kegagalan hati boleh dilihat. Gejala klinikal pada pesakit Wilson dengan penglibatan penyakit, iaitu pengumpulan tembaga dalam sistem pusat; Mungkin terdapat gangguan pergerakan, gangguan pertuturan, psikosis (gangguan pemikiran dan sensasi yang teruk), perubahan mood, atau perubahan personaliti, yang mungkin kelihatan sebagai pergerakan berlebihan (hiperkinetik) atau perlahan (hipokinetik). Pencapaian sekolah menurun mungkin merupakan gejala kognitif pertama yang menarik perhatian kebanyakan saudara mara pesakit. Gejala ini mungkin berbeza dari pesakit ke pesakit. Selain itu, gejala khusus untuk setiap sistem boleh diperhatikan pada pesakit. Penemuan tulang boleh dilihat sebagai penglibatan jantung, anemia hemolitik (pengurangan sel darah merah) atau krisis hemolitik akut. Jika terdapat penglibatan buah pinggang, ia mungkin hadir dengan banyak gejala klinikal yang boleh menyebabkan disfungsi buah pinggang. katanya.

Menyatakan bahawa adalah mungkin untuk mendiagnosis penyakit Wilson selepas sejarah terperinci dan pemeriksaan fizikal, adalah mungkin untuk melakukan ujian makmal yang diperlukan. Dr. Yaşar Doğan, “Ujian makmal ini; paras ceruloplasmin darah, paras kuprum serum, paras perkumuhan kuprum air kencing 24 jam, paras kuprum hati kering selepas biopsi hati jika perlu, pemeriksaan histologi biopsi, kehadiran cincin kayser-fleischer di mata dan tanda-tanda katarak, yang kita panggil bunga matahari katarak, semasa peperiksaan. Diagnosis boleh dibuat dengan mudah dengan menggabungkan beberapa penemuan ini." berkata.

DIAGNOSIS AWAL ADALAH PENTING

Menyedari bahawa diagnosis awal penyakit Wilson adalah sangat penting, Prof. Dr. Yaşar Doğan meneruskan seperti berikut: "Penyakit Wilson ialah penyakit keturunan yang dikaitkan terutamanya dengan metabolisme kuprum yang tidak normal yang menyebabkan simpanan tembaga berlebihan dalam hati dan otak, dan diagnosis awal adalah sangat penting. boleh berkembang. Oleh itu, diagnosis awal; Ia adalah proses penting dalam melindungi hati dan mencegah proses pemindahan."

Terutamanya pada pesakit Wilson dengan penglibatan sistem saraf pusat, jika diagnosis ditangguhkan, gejala dan kerosakan organ yang dilihat dalam proses klinikal mungkin mencapai tahap yang tidak dapat dipulihkan. Jika simptom klinikal dalam sistem saraf pusat jelas dan prosesnya berpanjangan, walaupun rawatan dimulakan, penemuan sistem saraf pusat mungkin kekal dalam penyakit Wilson, kerana kerosakan organ dan penemuan klinikal tidak dapat dipulihkan. Diagnosis awal adalah salah satu isu penting.”

Menyatakan bahawa, sebagai tambahan kepada disfungsi organ, terencat pertumbuhan-perkembangan mungkin berlaku dan pertumbuhan akan terjejas pada pesakit kanak-kanak yang didiagnosis pada lewat tempoh. Dr. Yaşar Doğan berkata, “Oleh itu, kekurangan dalam kehidupan sosial pesakit dan negatif yang menjejaskan kehidupan sosial pesakit akan berlaku akibat kesan pertumbuhan dan disfungsi hati. Diagnosis awal penyakit Wilson pada zaman kanak-kanak; Ia akan menghalang kedua-dua kecederaan fizikal dan organik yang mungkin berlaku pada kanak-kanak, dan ia akan menyediakan asas untuk berlakunya situasi negatif yang mungkin berkembang pada masa hadapan. membuat kenyataan.

DALAM PENYAKIT WILSON, RAWATAN MESTI DITERUSKAN TANPA KETAT.

Menarik perhatian kepada kepentingan kesinambungan rawatan dalam penyakit Wilson, Prof. Dr. Yaşar Doğan berkata, "Jika kami menghentikan rawatan pada titik tertentu selepas pesakit pulih, rawatan harus diteruskan tanpa gangguan, kerana penemuan klinikal yang kami lihat dalam tempoh sebelumnya akan cenderung berulang, dan kami harus memaklumkan kepada pesakit kami. bahawa ia adalah proses rawatan sepanjang hayat.” katanya.