"Projek Pembangunan Teknologi dalam Kesihatan", yang disediakan dengan kerjasama Universiti Timur Dekat dan Universiti Istanbul untuk menghasilkan kit diagnostik perubatan untuk mengesan punca genetik penyakit metabolik yang jarang berlaku pada kanak-kanak, akan disokong oleh Projek Penyelidikan Saintifik Universiti Istanbul Program Sokongan Universiti Penyelidikan Unit Penyelarasan (ADEP).
Penyakit jarang metabolik keturunan merupakan bahagian penting penyakit jarang berlaku, yang merupakan salah satu masalah kesihatan awam yang serius di dunia dan negara kita. Spektrum tanda dan gejala klinikal yang berlaku dalam penyakit metabolik yang diwarisi berbeza dengan struktur klinikal yang kompleks dan heterogeniti genetik adalah agak luas. Ini berbeza-beza mengikut umur permulaan penyakit, jenis mutasi, pemakanan, biokimia bahan yang disimpan, dan jenis sel di mana penyimpanan berlaku. Semua sebab ini boleh merumitkan diagnosis penyakit ini. Diagnosis penyakit jarang yang tidak didiagnosis atau ditangguhkan menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan, terutamanya keterlambatan mental dan perkembangan, pada pesakit. Oleh itu, pemeriksaan bayi baru lahir adalah sangat penting untuk mengesan penyakit tersebut.
Universiti Timur Berdekatan dan Universiti Istanbul terus berusaha untuk membangunkan kit diagnostik untuk digunakan dalam pemeriksaan bayi baru lahir untuk mengesan punca genetik penyakit metabolik. Untuk tujuan ini, teknologi penjujukan generasi baharu ketiga untuk diagnosis pembezaan molekul barisan kedua dalam saringan lanjutan bayi baru lahir dengan spektrometri jisim berjujukan, disediakan dengan kerjasama Institut Penyelidikan DESAM Universiti Timur Dekat dan Fakulti Perubatan Istanbul Universiti Istanbul, Jabatan Pemakanan dan Metabolisme Kanak-kanak dan Jabatan Penyakit Jarang Institut Kesihatan Pediatrik. Projek bersama bertajuk "pembangunan kit menggunakan utiliti" dianggap layak mendapat sokongan oleh Unit Penyelarasan Projek Penyelidikan Saintifik Universiti Istanbul Program Sokongan Universiti Penyelidikan (ADEP).
Kit diagnostik, yang akan dihasilkan hasil daripada projek yang dijalankan dengan kerjasama kedua-dua universiti itu, akan digunakan dalam saringan bayi baru lahir untuk mengesan mutasi genetik yang menyebabkan penyakit jarang metabolik keturunan. Bersama-sama dengan kajian; Ia akan menjadi lebih mudah untuk mengesan penyakit tanpa gejala, untuk memulakan rawatan awal, untuk mencegah kerosakan organ, terutamanya kerosakan otak, dan yang paling penting, untuk mencegah hilang upaya dan kematian pramatang.
Pemeriksaan bayi baru lahir penting dalam mengenal pasti penyakit jarang berlaku
Dalam skop pemeriksaan bayi baru lahir Kementerian Kesihatan Republik Turki; Ia menyaring enam penyakit metabolik yang diwarisi: Phenylketonuria, Congenital Hypothyroidism, Congenital Adrenal Hyperplasia, Biotinidase Deficiency, Cystic Fibrosis dan Spinal Muscular Atrophy. Amerika Syarikat dan negara maju yang lain telah menggunakan program "saringan bayi baru lahir yang diperluaskan" yang boleh menyaring hampir 50 penyakit berbeza pada bayi baru lahir selama hampir dua dekad. Pemeriksaan bayi baru lahir belum lagi digunakan sebagai program saringan kebangsaan di Republik Turki Cyprus Utara.
Ia akan menjadi mungkin untuk mendiagnosis banyak penyakit jarang dengan kit diagnostik yang dibangunkan oleh saintis Turki.
Berhampiran Rektor Universiti Timur dan Pengarah Institut Penyelidikan DESAM Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ dan pasukannya, Fakulti Perubatan Istanbul, Jabatan Kesihatan dan Penyakit Kanak-kanak Ahli Fakulti Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, dalam skop pemeriksaan lanjutan bayi baru lahir, akan membolehkan untuk mengesahkan diagnosis penyakit metabolik jarang turun-temurun tertentu pada kanak-kanak melalui kaedah molekul. Kit pemeriksaan bayi baru lahir yang dilanjutkan akan dibangunkan pada sistem NanoPore Oxford.
prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: "Kami akan membawa kit pemeriksaan bayi baru lahir yang diperluaskan, yang akan kami bangunkan bersama-sama dengan Universiti Istanbul, salah satu institusi yang mantap di Turki, ke sektor kesihatan dengan strategi pengkomersilan yang berbeza."
Berhampiran Rektor Universiti Timur Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ menekankan bahawa kit pemeriksaan bayi baru lahir yang akan mereka bangunkan bersama Universiti Istanbul akan memenuhi keperluan penting. Mengingatkan bahawa mereka membuat Kit Diagnosis PCR dan Analisis Varian COVID-19, yang telah mereka bangunkan dan hasilkan sebelum ini dalam Universiti Timur Dekat, dengan kelulusan Kementerian Kesihatan Turki dan TRNC, Prof. Dr. Şanlıdağ berkata, "Kami akan membawa kit pemeriksaan bayi baru lahir yang diperluaskan, yang akan kami bangunkan bersama-sama dengan Universiti Istanbul, salah satu institusi yang mantap di Turki, ke sektor kesihatan dengan strategi pengkomersilan yang berbeza." Menyatakan kit diagnostik yang bakal mereka bangunkan akan memberi sumbangan penting kepada kerjasama antara Republik Turki Cyprus Utara dan Republik Turki dalam bidang kesihatan, Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ berkata, "Dengan diagnosis awal penyakit metabolik yang jarang berlaku di Turki dan Cyprus Utara kita, pelaksanaan rawatan yang betul dan muktamad akan dipermudahkan".
prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay: "Kit baharu, yang akan kami bangunkan dengan pendekatan inovatif bersama Universiti Timur Dekat, adalah yang pertama dalam kesusasteraan saintifik dan dalam sektor kesihatan."
Fakulti Perubatan Istanbul, Jabatan Kesihatan dan Penyakit Kanak-kanak, Ahli Fakulti Fakulti Perubatan Istanbul, yang juga menyandang kepimpinan projek itu. Dr. Gülden Fatma Gökçay berkata bahawa kit baharu yang akan mereka bangunkan dengan pendekatan inovatif bersama-sama dengan Universiti Timur Dekat; Beliau berkata, selepas pengesahan klinikal, ia adalah yang pertama dalam kesusasteraan saintifik dan dalam industri dalam menentukan punca genetik penyakit metabolik pada kanak-kanak.
prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, menekankan kepentingan diagnosis awal penyakit metabolik keturunan yang menyebabkan kecerdasan dan masalah perkembangan yang ketara sekiranya berlaku kelewatan dalam proses diagnosis dan rawatan, berkata, “Kit pemeriksaan bayi baru lahir lanjutan yang akan kami bangunkan dan hasilkan akan memenuhi keperluan penting dalam diagnosis penyakit jarang dengan menyediakan diagnosis yang cepat dan tepat. ” dia menggunakan frasa itu.
Jadilah yang pertama memberi komen