Ahli Persatuan Kebangsaan Alergi dan Imunologi Klinikal Turki Prof. Dr. Günseli Bozdoğan memberi maklumat tentang Kekurangan Imun Gabungan Teruk, yang lebih dikenali sebagai penyakit kanak-kanak belon.
Prof. Dr. Bozdoğan menyatakan bahawa Severe Combined Immunodeficiency, yang lebih dikenali sebagai penyakit kanak-kanak belon, yang menjadi agenda sekali lagi dengan siri TV "My Name is Farah", berada dalam kumpulan Primary Immunodeficiency (PID), yang merangkumi hampir 500 penyakit.
Menyatakan bahawa ciri utama penyakit ini adalah jangkitan berulang, tahan dan teruk yang sering memerlukan kemasukan ke hospital, Bozdoğan menyatakan bahawa satu-satunya kaedah yang berkesan dalam rawatan muktamad penyakit itu ialah pemindahan sumsum tulang dan berkata, “Malangnya, tiada program saringan untuk penyakit ini di negara kita. Dalam kes diagnosis awal dengan ujian saringan, kejayaan pemindahan sel stem meningkat kepada 95 peratus. Selepas pesakit menghadapi mikrob dan kerosakan organ berkembang, peluang kejayaan rawatan berkurangan. Dengan kata lain, seperti dalam banyak penyakit, diagnosis awal menyelamatkan nyawa. berkata.
Bozdoğan memaklumkan bahawa sistem imun terdiri daripada pelbagai sel seperti sel T, sel B, sel NK, neutrofil dan makrofaj, dan berkata:
“Sel-sel ini mempunyai fungsi yang berbeza dan masing-masing melawan mikrob yang berbeza. Sel-sel ini berkomunikasi untuk melindungi tubuh kita daripada mikrob dan bertindak dalam organisasi yang sempurna. Seperti setiap sel dalam tubuh manusia, sel sistem imun mengandungi bahan genetik yang menentukan fungsinya, dan ia berfungsi dengan mengikut arahan yang dikawal oleh sekumpulan gen. Kekurangan imun gabungan yang teruk, dikenali sebagai penyakit kanak-kanak belon, ditakrifkan sebagai gangguan genetik yang menghalang perkembangan sel T. Malah penghantaran mikrob yang sangat lemah dalam pesakit ini boleh mengakibatkan kematian."
Menyatakan bahawa pesakit boleh mati sebelum umur 1 tahun akibat jangkitan teruk dalam kes di mana diagnosis dan rawatan kecemasan tidak dapat disediakan, Bozdoğan berkata, "Walaupun satu-satunya cara untuk memastikan pesakit hidup adalah untuk memastikan pesakit tinggal dalam steril terpencil. persekitaran, hari ini, pemindahan sumsum tulang (pemindahan sel stem) berjaya digunakan dan pesakit sihat. dan boleh menjalani kehidupan yang normal.” katanya.
Ia merangkumi hampir lima ratus penyakit dan boleh dilihat pada semua peringkat umur dan jantina.
Bozdoğan berkata bahawa kekurangan kongenital atau ketidakcukupan sistem imun mendedahkan penyakit jarang yang dikenali sebagai "Kekurangan imuno primer atau kecacatan kongenital sistem imun dengan definisi baharu".
Bozdoğan menyatakan bahawa majoriti kekurangan imun primer, termasuk hampir XNUMX penyakit, berlaku akibat gangguan genetik kongenital dan boleh dilihat pada semua peringkat umur dan jantina, dan menjelaskan bahawa ciri umum pesakit adalah kekurangan atau fungsi imun yang tidak mencukupi. sistem, dengan penemuan klinikal yang berbeza.
Bozdoğan menegaskan bahawa tugas utama sistem imun adalah untuk melindungi tubuh daripada mikrob, dan menggariskan bahawa ciri utama kekurangan imun adalah jangkitan berulang, tahan dan teruk yang sering dirawat dengan kemasukan ke hospital.
Menyebut bahawa mungkin terdapat penemuan yang sama dalam ahli keluarga, Bozdoğan berkata, "Salah satu bentuk kekurangan imuno primer yang paling teruk ialah kekurangan imun gabungan yang teruk. Kekurangan imun gabungan yang teruk, juga dikenali sebagai penyakit bubble boy, adalah penyakit yang jarang berlaku, sangat serius di mana keupayaan untuk melawan mikrob adalah kekurangan semula jadi.
Adakah terdapat penawar yang pasti?
Bozdoğan menggunakan kenyataan berikut tentang pengurusan rawatan muktamad penyakit ini:
Menjelaskan kaedah rawatan muktamad penyakit itu, Prof. Dr. Günseli Bozdoğan berkata: "Rawatan muktamad adalah pemindahan sel stem, dengan kata lain pemindahan sumsum tulang. Pemindahan sumsum tulang berjaya diterapkan di banyak pusat di negara kita. Penderma yang sesuai sepenuhnya dalam keluarga adalah pilihan pertama. Sekiranya tiada penderma yang sesuai sepenuhnya, ia juga mungkin untuk pemindahan daripada penderma separa sesuai dalam keluarga atau daripada penderma bukan saudara yang sesuai sepenuhnya. Di negara kita, negeri membayar pemindahan sel stem. Walaupun bilangan pusat yang melakukan pemindahan sel stem adalah terhad, ia adalah rawatan yang boleh diakses."
Menekankan bahawa terapi gen juga boleh dilakukan dalam beberapa subjenis penyakit, Bozdoğan berkata, “Terapi gen terdiri daripada membetulkan gen yang rosak menyebabkan penyakit dan memindahkannya kembali kepada pesakit. Lentivvirus atau retrovirus digunakan sebagai vektor untuk proses pemindahan. Namun, rawatan ini bukanlah kaedah rawatan yang diterapkan di negara kita. Kaedah rawatan lain ialah terapi penggantian imunoglobulin (IG) dan diulang setiap 3-4 minggu. Sebaik sahaja diagnosis dibuat, antibiotik diberikan dalam dos perlindungan bersama terapi IG untuk merawat jangkitan, apabila perlu, supaya ia boleh melindungi pesakit. Rawatan ini berterusan sehingga pemindahan sel stem dilakukan dan juga sehingga pemindahan itu berjaya." berkata.
Risiko PID meningkat apabila perkahwinan seangkatan meningkat
Bozdoğan menyatakan bahawa kejadian PID telah meningkat di negara kita, di mana perkahwinan perselingkuhan adalah perkara biasa, dan berkata, “Oleh kerana separuh daripada sepasang kromosom yang membentuk gen kita dipindahkan daripada ibu kepada anak-anak dan separuh lagi daripada bapa kepada kanak-kanak, risiko PID meningkat dengan ketara dalam perkahwinan seangkatan. Sehinggakan walaupun kejadian penyakit di negara kita adalah 10 dalam 1 ribu, kadar ini adalah 58 dalam 1 ribu di AS. Berbanding negara lain, PY lebih biasa berlaku di negara kita,” katanya.
“Tiada program pengimbasan”
Menyatakan bahawa diagnosis awal adalah sangat penting dalam penyakit ini, Bozdoğan menegaskan bahawa ia adalah penyakit yang sangat sesuai untuk program pemeriksaan bayi baru lahir, kerana penyakit itu mempunyai pilihan rawatan yang berkesan dan tempoh mencari simptom selepas kelahiran adalah sangat singkat.
Menyatakan bahawa kejayaan pemindahan sel stem meningkat kepada 95 peratus jika diagnosis awal dibuat dengan ujian saringan sebelum penyakit itu berlaku dan pesakit tidak dijangkiti sebarang mikrob, Bozdoğan berkata, “Selepas pesakit bertemu mikrob dan mengalami kerosakan organ, peluang kejayaan rawatan berkurangan. Dalam kes ini, diagnosis awal menyelamatkan nyawa. Namun, perlu diingatkan bahawa malangnya tiada program saringan penyakit ini di negara kita.
Mengapa ia dipanggil penyakit kanak-kanak belon? Bagaimana kisahnya bermula?
David Phillip Vetter dilahirkan di Texas, Amerika Syarikat pada tahun 1971, ketika rawatan penyakit itu belum diketahui. Semua orang menyangka nama sebenarnya ialah David Bubble, untuk mengelakkan orang ramai daripada mengecualikan keluarga Vetter. Keluarga itu mempunyai seorang anak lelaki sebelum ini pada tahun 1963, tetapi dia meninggal dunia 7 bulan kemudian kerana mereka tidak dapat melindunginya daripada penyakit. Doktor memberitahu keluarga bahawa anak mereka mempunyai penyakit immunodeficiency gabungan yang teruk. Apabila mereka mempunyai anak lagi, mereka menyimpan kanak-kanak itu dalam belon untuk memastikan bebas kuman, dan dia boleh hidup selama 12 tahun.
Makanan, minuman, pakaian, semuanya telah disterilkan sebelum ia masuk ke dalam belon ini. Sebuah televisyen dan beberapa mainan diletakkan di dalam belon ini. Dia juga menggunakan topi keledar rekaan NASA. Doktor akhirnya memutuskan untuk memindahkan David dengan sumsum tulang daripada kakaknya, Katherine. Operasi berjalan dengan baik sekali. Tetapi David, yang pertama kali keluar dari belon, jatuh sakit buat kali pertama 2 hari selepas pemindahan. Cirit-birit, demam, muntah yang teruk dan pendarahan usus bermula. David meninggal dunia pada 7 Februari 22, hanya 1984 hari selepas dia dikeluarkan dari bilik steril. Hari ini, pesakit ini boleh meneruskan kehidupan normal mereka pada usia yang lebih awal tanpa mengalami kesukaran Kanak-kanak Belon dengan pemindahan sumsum tulang.