Selepas pengisytiharan 21 Mac sebagai Hari Sindrom Down Sedunia oleh Pertubuhan Bangsa-Bangsa Bersatu, pelbagai aktiviti kesedaran dianjurkan di seluruh dunia.
Sindrom Down adalah kelainan kromosom. Walaupun bilangan kromosom dalam tubuh manusia biasa ialah 46, bilangan kromosom pada individu dengan Sindrom Down ialah 47. Ia berlaku apabila kromosom tambahan dimasukkan ke dalam pasangan kromosom ke-21 akibat pembahagian yang tidak betul semasa pembahagian sel. Atas sebab ini, Sindrom Down juga dikenali sebagai Trisomi 21.
Dalam pembentukan Sindrom Down; Tidak ada perbezaan dalam negara, kewarganegaraan, status sosio-ekonomi. Satu-satunya faktor yang diketahui menyebabkan Sindrom Down ialah usia kehamilan, risiko meningkat apabila usia kandungan meningkat. Di negara kita, ibu pranatal dimaklumkan tentang anomali janin seperti Sindrom Down dan ujian saringan dan pemeriksaan USG untuk gangguan kromosom, dan panduan yang diperlukan disediakan. Ia berlaku secara purata satu dalam setiap 800 kelahiran. Terdapat kira-kira 6 juta individu dengan Sindrom Down di seluruh dunia.
Terdapat 21 jenis Sindrom Down: Trisomi 3, Translokasi dan Mozek. Diagnosis Sindrom Down dibuat serta-merta atau sejurus selepas kelahiran. Beberapa ciri fizikal yang dilihat dalam Sindrom Down; mata kecil senget, hidung rata, jari pendek, jari kelingking bergulung, tengkuk tebal, garis tunggal di tapak tangan, ibu jari kaki lebih lebar daripada jari-jari lain adalah tipikal.
Individu yang mengalami Sindrom Down lebih terdedah kepada gangguan tertentu. Atas sebab ini, adalah penting bahawa pemeriksaan kesihatan dijalankan tanpa gangguan dan tepat pada masanya. Perkembangan fizikal dan mental bayi Sindrom Down adalah lebih perlahan berbanding rakan sebaya mereka. Walau bagaimanapun, mereka boleh berjaya menyesuaikan diri dengan kehidupan sosial dengan program pendidikan yang sesuai.
Apakah Gejala Sindrom Down?
Walaupun individu yang mengalami sindrom Down mungkin kelihatan sama, masing-masing mungkin mempunyai ciri peribadi dan fizikal yang berbeza. Mereka biasanya mempunyai terencat akal ringan hingga sederhana dan mula bercakap lewat daripada rakan sebaya mereka.
Ciri-ciri fizikal yang serupa bagi individu dengan sindrom Down boleh disenaraikan seperti berikut:
- Batang hidung yang rata dan muka yang rata
- mata senget ke atas
- leher pendek
- Telinga set kecil dan rendah
- lidah besar terdedah kepada terkeluar
- Tompok putih mata, juga dikenali sebagai bintik Brushfield
- tangan dan kaki kecil
- Garis tunggal pada tapak tangan (garis Simian)
- Tona otot longgar (hipotonia) dan sendi longgar
- Bertubuh pendek pada zaman kanak-kanak dan dewasa
Kelewatan perkembangan dalam kemahiran mental dan sosial pada kanak-kanak dengan sindrom Down; Ia boleh menyebabkan tingkah laku impulsif, pertimbangan yang lemah, jangka masa perhatian yang dipendekkan dan pembelajaran yang perlahan.
Apakah Jenis Sindrom Down?
Jenis sindrom Down mungkin tidak dapat dibezakan antara satu sama lain tanpa analisis genetik. Terdapat tiga jenis:
- Trisomi 21: 95% kes adalah jenis ini. Setiap sel dalam badan mempunyai tiga salinan kromosom 21.
- Sindrom Down Translokasi: Mekanisme dalam kira-kira 3% individu dengan sindrom ini adalah translokasi. Dalam jenis ini, sama ada sebahagian atau semua kromosom tambahan 21 dilekatkan pada kromosom lain. Kromosom tambahan 21 tidak percuma.
- Sindrom Down Mozek: Ia adalah jenis yang paling kurang biasa. 2% daripada individu dengan sindrom Down adalah mozek. Mozek bermaksud campuran atau gabungan. Dalam kes ini, sesetengah sel dalam badan membawa dua salinan kromosom ke-21 seperti yang sepatutnya, manakala beberapa sel mempunyai kromosom ke-21 tambahan. Ia mempunyai ciri yang serupa dengan jenis sindrom Down yang lain, tetapi gejalanya selalunya lebih ringan.
Apa yang menyebabkan Sindrom Down?
Pembentukan sindrom Down adalah multifaktorial dan dipengaruhi oleh banyak faktor. Walau bagaimanapun, mekanisme sebenar pembentukan belum dijelaskan.
Faktor risiko yang paling penting diketahui ialah usia ibu yang sudah lanjut. Ibu yang berumur 35 tahun ke atas lebih berkemungkinan melahirkan bayi dengan sindrom Down berbanding ibu muda. Kebarangkalian ini meningkat dengan peningkatan usia ibu. Seorang ibu berusia 40 tahun berkemungkinan dua kali lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down berbanding ibu yang lebih muda. Kebanyakan ibu kepada bayi sindrom Down melahirkan anak di bawah umur 35 tahun, ini kerana bilangan kelahiran bagi wanita bawah 35 tahun adalah jauh lebih tinggi berbanding wanita berusia lebih 35 tahun. Faktor risiko lain ialah sejarah keluarga yang menghidap sindrom Down dan pemindahan genetik.
Bagaimanakah Sindrom Down didiagnosis?
Terdapat dua jenis ujian untuk mengesan sindrom Down semasa kehamilan. Ini adalah ujian saringan dan ujian diagnostik. Ujian saringan kehamilan menunjukkan kebarangkalian rendah atau tinggi untuk bayi mengalami sindrom Down. Mereka tidak membawa kepada diagnosis definitif. Walau bagaimanapun, ia adalah ujian yang lebih dipercayai untuk kedua-dua keselamatan ibu dan perkembangan bayi.Ujian diagnostik lebih berjaya dalam mengesan sindrom Down, tetapi masih tidak memberikan maklumat yang tepat. Mereka adalah ujian berisiko untuk ibu dan bayi.
Ujian Saringan
Ia diuji dengan mengukur tahap hormon dan bahan tertentu dalam darah ibu dan dengan pemeriksaan ultrasound. Ia biasanya dikenali sebagai ujian saringan dua kali, tiga kali ganda dan empat kali ganda. Translucency nuchal bayi diukur pada ultrasound. Ujian saringan boleh memberikan keputusan positif palsu atau negatif palsu. Dalam erti kata lain, bayi mungkin dilahirkan dengan sindrom Down apabila keputusannya normal, atau keputusan mungkin menunjukkan risiko tinggi apabila bayi normal.
Ujian dua kali, 11-14 hari pada trimester pertama atau selepas itu. dilakukan semasa mengandung. Translucency nuchal bayi diukur pada ultrasound. Tahap hormon B-HCG dan PAPP-A diukur dalam darah yang diambil daripada ibu.
Ujian tiga kali ganda dilakukan semasa trimester kedua, antara minggu ke-15 dan minggu ke-22 kehamilan. Ia memberikan keputusan yang lebih tepat apabila ujian dilakukan antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan. Paras B-HCG, AFP (alpha fetoprotein) dan estriol (E3) diperiksa dalam darah yang diambil daripada ibu.
Walaupun ujian quad memberikan keputusan yang lebih tepat antara minggu ke-15 dan ke-18 kehamilan, ia adalah ujian yang boleh dilakukan sehingga minggu ke-22. Tahap inhibin A juga termasuk dalam ujian sebagai tambahan kepada hormon B-HCG, AFP dan Estriol, yang juga diukur dalam ujian tiga kali ganda.
Ujian Diagnostik
Ujian diagnostik sering dilakukan untuk pengesahan selepas keputusan ujian saringan positif. Pensampelan vilus korionik (CVS), amniosentesis dan percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah ujian diagnostik.
Amniosentesis dilakukan antara 16 dan 20 minggu kehamilan. dilakukan sebelum dan selepas
Dalam amniosentesis, risiko untuk ibu dan bayi meningkat.Dalam ujian amniosentesis, sampel diambil daripada cecair amniotik di sekeliling bayi. Sel-sel epitelium bayi dalam cecair amniotik diperiksa secara genetik. Kromosom dikira.
Pensampelan vilus korionik dilakukan antara 10 dan 12 minggu kehamilan. Sampel plasenta diambil dan diperiksa. Ia menyerlah kerana ia merupakan ujian diagnostik yang terawal antara ujian diagnostik dan boleh memberikan maklumat dari segi sindrom Down pada peringkat awal kehamilan. Walau bagaimanapun, kebarangkalian keguguran selepas prosedur adalah 1-2%.
Dalam pensampelan darah pusat perkutaneus, pemeriksaan dibuat daripada darah yang diambil dari tali pusat bayi. Seelok-eloknya, dijangkakan wanita hamil akan melepasi minggu ke-18 kehamilan. Ia menyerlah kerana ia boleh dilakukan pada bila-bila masa dalam proses yang panjang dari minggu ke-18 hingga kelahiran. Komplikasi yang paling penting ialah pendarahan.
Adakah Sindrom Down Genetik?
Pemeriksaan fizikal lengkap dilakukan dari segi penyakit kongenital yang biasa berlaku dalam sindrom Down. Untuk diagnosis, analisis genetik yang dikenali sebagai analisis karyotype dilakukan dengan mengambil darah daripada bayi. Diagnosis dibuat dengan mengira 47 kromosom dan melihat tiga pasang kromosom ke-21.
Apakah Masalah Kesihatan Biasa dalam Sindrom Down?
Kekerapan kecacatan kelahiran utama dalam sindrom Down adalah rendah. Walau bagaimanapun, sesetengah bayi mungkin dilahirkan dengan satu atau lebih kecacatan kelahiran utama dan masalah kesihatan yang menyertainya. Masalah kesihatan biasa dalam sindrom Down adalah seperti berikut:
- Hilang pendengaran
- Apnea tidur obstruktif (berhenti bernafas sementara semasa orang itu tidur)
- Jangkitan telinga
- Penyakit mata (penglihatan kabur, katarak)
- Dislokasi pinggul kongenital
- leukemia
- Penyakit jantung kongenital (lubang dalam jantung, dll.)
- sembelit kronik
- Demensia (masalah ingatan)
- Hipotiroidisme (fungsi tiroid rendah)
- obesiti
- Penyakit Alzheimer pada usia tua
Individu yang mempunyai sindrom Down lebih terdedah kepada jangkitan. Mereka kerap boleh mengalami jangkitan saluran kencing, jangkitan kulit dan jangkitan saluran pernafasan atas.
Adakah Terdapat Penawar untuk Sindrom Down?
Tiada ubat untuk sindrom Down. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk membantu orang itu dan keluarganya dengan sokongan sosiobudaya dan program pendidikan yang sesuai. Program pendidikan khas bermula apabila bayi berumur 2 bulan. Ia bertujuan untuk mengembangkan dan meningkatkan kemahiran deria, sosial, motor, bahasa dan kognitif bayi.
Adalah disyorkan agar anda menjalani ujian saringan yang diperlukan dan berunding dengan pakar sakit puan, terutamanya jika anda berumur 35 tahun ke atas dan sedang mempertimbangkan kehamilan.