SMA (Spinal Muscular Atrophy) adalah penyakit neuromuskular yang diwarisi secara genetik, progresif, yang menyebabkan kelemahan otot. Terdapat beberapa struktur dalam saraf tunjang yang dipanggil neuron motor tulang belakang, dan fungsinya adalah untuk menghantar perintah pergerakan dari saraf tunjang ke otot. Dalam penyakit SMA, neuron motor dalam saraf tunjang ini rosak, dan oleh itu, tugas pergerakan tidak boleh dihantar ke otot dan otot kehilangan keupayaan untuk bergerak. Otot yang tidak dapat bekerja secara beransur-ansur melemah dan jisim otot mengecut, iaitu, atrofi berlaku. Sebab biologi kelemahan ini adalah ketidakupayaan gen yang dipanggil SMN dalam badan untuk menghasilkan protein. Kerana gen SMN tidak dapat menghasilkan protein, neuron motor tulang belakang dalam badan tidak dapat berkembang dengan baik. Akibatnya, kelemahan berlaku pada otot seseorang. Kelemahan otot yang dialami oleh pesakit SMA bukanlah keadaan yang mudah. Leyla Altıntaş, Pakar Fisioterapi dari Pusat Terapi Fizikal Therapy Sport Centre, menggariskan bahawa hanya penglibatan otot motor yang dilihat dalam SMA, iaitu otot yang menggerakkan badan dan otot yang melakukan fungsi seperti bernafas dan menelan, menyatakan bahawa tidak ada kehilangan fungsi kognitif seperti penglihatan, pendengaran dan persepsi.
Terdapat 4 jenis SMA yang berbeza
Pakar Fisioterapi Leyla Altıntaş, yang menyatakan bahawa manifestasi dan keterukan gejala SMA berbeza-beza mengikut jenis, menjelaskan bahawa terdapat 4 jenis SMA secara umum, dan berkata:
SMA 1-Jenis 1: Ia juga dipanggil Penyakit Werding-Hoffman dan merupakan jenis SMA yang paling biasa. Gejala mula muncul dalam 6 bulan pertama bayi dan ia adalah jenis progresif yang cepat. Pergerakan bayi yang perlahan, kesukaran menghisap dan bernafas, dan kurang kawalan kepala adalah gejala umum. Malah, simptom-simptom itu mula kelihatan pada bulan-bulan terakhir kehamilan dengan pergerakan bayi yang perlahan. Ujian SMA boleh dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan dan keluarga dimaklumkan mengenai perkara ini. Bayi yang menghidap penyakit SMA Jenis 1 perlu dirawat tanpa berlengah-lengah, jika tidak, bayi mungkin mati disebabkan sebab seperti kesukaran menghisap dan bernafas, kerana penyakit itu berkembang dengan cepat.
2-Jenis 2 SMA: Gejala penyakit muncul antara 6-18 bulan. Dalam pada itu, bayi telah mendapat beberapa fungsi seperti kontur kepala, duduk dan berjalan, dan fungsi ini mula mundur dengan penyakit ini. Dengan perkembangan penyakit, fungsi ini mungkin hilang sepenuhnya. Masalah pernafasan dilihat sejak bayi dan jangka hayat kebanyakannya bergantung kepada masalah pernafasan. Mereka hidup lebih lama daripada SMA Jenis 1.
SMA 3-Jenis 3: Juga dikenali sebagai penyakit Kugelberg-Welander. Berlaku selepas bayi berumur 18 bulan. Bersama-sama dengan kelemahan otot, kehilangan fleksibiliti dan kekurangan otot boleh dilihat dalam penyakit ini, dan juga scoliosis boleh berkembang di tulang belakang. Perjalanannya agak perlahan daripada 2 jenis pertama. Fungsi yang diperoleh menjadi perlahan kemudian. Selagi penyakit tidak berkembang dengan cepat, fungsi seperti berjalan, duduk dan bernafas berterusan sepanjang hayat; Walau bagaimanapun, aktiviti yang memerlukan usaha yang kuat dan kuasa otot seperti berlari dan melompat tidak boleh dilakukan. Sekiranya diagnosis awal dibuat dan rawatan yang betul diberikan, jangka hayat tidak terjejas oleh penyakit ini.
4-Jenis 4 SMA: Ia jarang berlaku. Gejala muncul semasa dewasa. Kemajuannya sangat perlahan. Ia tidak mengancam nyawa, tetapi boleh menjejaskan kualiti hidup seseorang.
Bagaimanakah diagnosis penyakit SMA dibuat dan apakah kaedah rawatannya?
10-13 kehamilan. Pakar Fisioterapi Leyla Altıntaş yang menjelaskan bahawa diagnosis awal akan dibuat dengan melakukan ujian SMA pada minggu ke-XNUMX, menyatakan diagnosis dibuat dengan pelbagai ujian darah, EMG, biopsi atau ujian genetik selepas pemeriksaan fizikal terperinci selepas gejala muncul.
Pakar Fisioterapi Leyla Altıntaş, yang menyatakan bahawa walaupun tiada kaedah rawatan yang tepat dalam penyakit SMA, jenis penyakit itu sangat penting dalam rawatan, meneruskan ucapannya seperti berikut:
“Terutama pada pesakit SMA Jenis 1, rawatan ubat yang akan meningkatkan pengeluaran protein SMN telah menjadi perkembangan yang hebat sejak beberapa tahun kebelakangan ini. Selain itu, untuk semua jenis SMA, matlamat utama adalah untuk mencegah masalah pernafasan dan menjauhkan pesakit daripada jangkitan. Latihan regangan dan pengukuhan untuk kelemahan otot dan sesak otot, latihan keseimbangan dan koordinasi untuk mencegah kehilangan fungsi seperti duduk dan berjalan atau sekurang-kurangnya mengurangkan kadar kehilangan, dan senaman pernafasan untuk otot pernafasan adalah sangat penting. Dengan diagnosis yang betul dan awal, hasil rawatan yang betul, kualiti hidup seseorang dapat ditingkatkan. Atas sebab ini, manfaat besar boleh diperolehi daripada fisioterapi dan amalan pemulihan.” katanya.