Terdapat penyakit buah pinggang di lebih daripada 500 juta orang di dunia dan dalam satu daripada setiap 7 orang di negara kita. Pakar Nefrologi Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, dalam kenyataannya sempena "Hari Buah Pinggang Sedunia", menarik perhatian kepada fakta bahawa di sebalik kelaziman penyakit buah pinggang, masih tidak terdapat maklumat yang mencukupi dan tepat mengenai penyakit buah pinggang keturunan, yang sangat biasa di kedua-dua negara. dunia dan di negara kita.
Penyakit buah pinggang keturunan adalah antara punca utama penyakit buah pinggang kronik, yang diketahui mempunyai kesan sosioekonomi yang ketara. Menunjukkan bahawa sekurang-kurangnya 10-15% daripada kes dialisis dan pemindahan buah pinggang yang digunakan dalam rawatan pesakit kegagalan buah pinggang baru-baru ini mempunyai penyakit buah pinggang keturunan, Pakar Nefrologi Prof. Dr. Gülçin Kantarcı berkata, "Sebahagian besar pesakit ini mungkin didiagnosis dengan tidak spesifik/misdiagnosis atau CKD yang tidak diketahui etiologinya. Ini boleh menjejaskan rawatan yang betul, susulan pesakit dan kaunseling genetik."
KISAH KELUARGA MENINGKATKAN RISIKO
Pakar Nefrologi Hospital Yeditepe Universiti Koşuyolu Prof. berkata, "Pada pesakit kami yang menghidap penyakit buah pinggang, kami terlebih dahulu mempertimbangkan kehadiran sejarah penyakit buah pinggang di kalangan saudara mereka, terutamanya jika terdapat pesakit hemodialisis," kata Yeditepe University Koşuyolu Hospitals. Dr. Gülçin Kantarcı berkata, “Malah mempunyai penyakit buah pinggang dalam kalangan saudara mereka adalah faktor risiko penyakit buah pinggang. Namun, ia bukanlah bukti bahawa punca penyakit buah pinggang adalah keturunan.
“SEMUA PENYAKIT WARISAN ADA SEJAK LAHIR”
“Penyakit keturunan mungkin menunjukkan gejala sejak lahir, serta pada usia lanjut dan tahun awal kanak-kanak. Oleh itu, terdapat dua bentuk mengikut tempoh manifestasi klinikal,” kata Prof. Dr. Gülçin Kantarcı memberikan maklumat berikut mengenai subjek itu: “Sebenarnya, semua penyakit yang diwarisi telah wujud sejak lahir. Walau bagaimanapun, adalah tidak betul untuk membahagikan penemuan klinikal kepada dua mengikut umur permulaan bagi setiap penyakit buah pinggang. Sesetengah mungkin bermula dalam kedua-dua kumpulan umur, dan juga berlaku dalam kumpulan umur remaja.
Sesetengah penyakit keturunan, seperti penyakit buah pinggang polikistik kanak-kanak, berkembang apabila pesakit mempunyai gen yang sama pada kedua ibu bapa. Penyakit ini, yang sangat jarang berlaku, secara klinikal sangat teruk dan berlaku pada usia yang lebih awal. Dalam sesetengah pesakit, adalah mencukupi untuk mempunyai gen penyebab penyakit hanya pada salah satu ibu bapa. Penyakit buah pinggang polikistik jenis dewasa adalah salah satu penyakit yang diwarisi dengan cara ini.”
“PENYAKIT BUAH PINGGANG YANG BOLEH DIPELIHARA BOLEH MENGIRINGI PENYAKIT LAIN”
Memberi maklumat bahawa beberapa penyakit buah pinggang keturunan lulus mengikut jantina, Prof. Dr. Gülçin Kantarcı mengingatkan bahawa terdapat juga penyakit keturunan yang disertai dengan pekak pendengaran atau saluran telinga yang tidak normal dan beberapa penyakit mata dalam penyakit buah pinggang. prof. Dr. Gülçin Kantarcı meneruskan kata-katanya seperti berikut: “Masalah fungsional atau formal pundi kencing dan saluran kencing juga boleh menyebabkan penyakit buah pinggang, dan penyakit buah pinggang mungkin berkembang disebabkan masalah lokasi buah pinggang. Setiap daripada ini adalah masalah buah pinggang yang diwarisi atau kongenital yang hanya memberi kesan kepada individu tersebut. Adalah sangat penting untuk mengenal pasti punca dengan betul untuk rawatan yang betul untuk setiap satu."
KEGAGALAN BUAH PINGGANG BOLEH DIELAKKAN DENGAN DIAGNOSIS AWAL!
Menggariskan bahawa penyakit buah pinggang keturunan boleh menyebabkan banyak masalah jika ia tidak didiagnosis tepat pada masanya dan betul, Pakar Nefrologi Hospital Koşuyolu Universiti Yeditepe Prof. Dr. Gülçin Kantarcı menyimpulkan kata-katanya seperti berikut: “Sesetengah penyakit buah pinggang keturunan juga menyebabkan kebocoran protein dan mengakibatkan kegagalan buah pinggang yang progresif. Walaupun beberapa penyakit yang diwarisi seperti Sindrom Alport, yang berdarah dalam air kencing, boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang yang progresif, sekumpulan penyakit, termasuk penyakit membran bawah tanah nipis yang bermula dengan penemuan klinikal yang serupa, mengikuti kursus klinikal yang lebih ringan. Penyakit yang menyebabkan batu ginjal dan saluran kencing kebanyakannya adalah penyakit keturunan. Adalah mungkin untuk mencegah perkembangan kegagalan buah pinggang dengan diagnosis awal dan pengesanan genetik penyakit ini. Mempunyai maklumat genetik tentang penyakit ini sebelum mempunyai anak dan memulakan susulan nefrologi pada peringkat awal boleh mengurangkan kejadian penyakit dan perkembangan kepada kegagalan buah pinggang lanjutan.
Jadilah yang pertama memberi komen