Apa itu Penyakit Otot? Adakah Terdapat Rawatan? Apakah Gejala Penyakit Otot?

Penyakit otot adalah nama yang diberikan kepada sekumpulan penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan kehilangan jisim otot. Penyakit otot adalah gangguan yang biasanya terjadi pada usia dini akibat mutasi (gangguan) pada gen, dan dalam beberapa kes, gejala bertambah buruk dan berkembang. Apakah penyakit otot (Distrofi)? Pewarisan distrofi otot
Apakah simptom penyakit otot? Bagaimana penyakit otot didiagnosis? Bagaimana penyakit otot dirawat? semua dalam perincian berita

Apakah Penyakit Otot (Distrofi)?

Dalam bahasa perubatan, penyakit otot disebut distrofi otot. Kata distrofi berasal dari gabungan kata Yunani kuno gigi, yang bermaksud buruk, sakit, dan piala, yang bermaksud pemakanan, perkembangan. Tidak ada penawar untuk distrofi otot. Tetapi ubat dan terapi dapat membantu menguruskan gejala dan memperlambat perjalanan penyakit. Bagaimana distrofi otot akan mempengaruhi anda atau anak anda bergantung pada jenisnya. Keadaan kebanyakan orang bertambah buruk dari masa ke masa, dan sesetengah orang mungkin kehilangan keupayaan untuk berjalan, bercakap, atau menjaga diri mereka sendiri. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku kepada semua orang. Beberapa orang dengan penyakit otot mungkin hidup dengan gejala ringan selama bertahun-tahun.

Terdapat lebih daripada 30 jenis distrofi otot, dan masing-masing distrofi ini boleh berbeza dengan ciri-ciri berikut:

• Gen yang menyebabkan penyakit,
• Otot yang terjejas,
• Umur di mana gejala muncul,
• Kadar penyakit ini berkembang.

Distrofi otot yang paling biasa boleh disenaraikan seperti berikut:

• Distrofi otot Duchenne (DMD): Ia adalah bentuk distrofi otot yang paling biasa. Ia mempengaruhi kanak-kanak lelaki dan bermula pada usia 3 hingga 5 tahun.
• Distrofi otot Becker: Ia serupa dengan distrofi otot Duchenne, tetapi gejalanya lebih ringan dan usia permulaan kemudian. Gejala penyakit yang mempengaruhi kanak-kanak lelaki muncul antara usia 11 dan 25 tahun.
• Distrofi otot myotonik: Ia adalah penyakit otot yang paling biasa pada orang dewasa. Individu yang mengalami distrofi myotonik mengalami kesukaran untuk melonggarkan otot mereka selepas menguncup (seperti melonggarkan tangan mereka setelah berjabat tangan). Ia boleh mempengaruhi lelaki dan wanita, dan gejala biasanya mulai muncul pada usia 20-an. Umur permulaan penyakit secara beransur-ansur berkurang kerana ia dipindahkan dari ibu bapa ke anak. Ia mempunyai dua jenis yang dipanggil Jenis 1 dan Jenis 2.
• Distrofi otot kongenital: Ia bermula sejak lahir atau dalam dua tahun pertama. Ia dapat dilihat pada kedua-dua jantina. Walaupun beberapa bentuk berjalan perlahan, beberapa bentuk lebih ringan.
• Distrofi otot Limb-Girdle dengan penglibatan anggota badan: Ini adalah penyakit yang biasanya menyerang otot-otot di sekitar bahu dan pinggul dan diperhatikan pada akhir kanak-kanak atau awal 20-an.
• Distrofi otot fasioscapulohumeral: Ia mempengaruhi otot muka, bahu dan lengan atas. Ia boleh mempengaruhi orang dari semua peringkat umur, dari remaja hingga dewasa. Selalunya berkembang dengan perlahan.
• Distrofi otot distal: Ia mempengaruhi otot-otot lengan, kaki, tangan dan kaki. Ia biasanya diperhatikan berusia antara 40 hingga 60 tahun.
• Distrofi otot Oculopharyngeal: Ia biasanya bermula pada 40-an atau 50-an. Ia menyebabkan kelemahan pada otot muka, leher dan bahu, kelopak mata yang terkulai (ptosis), diikuti dengan kesukaran menelan (kesukaran menelan).
• Distrofi otot Emery-Dreifuss: Selalunya menyerang lelaki, selalunya bermula pada usia 10 tahun. Ia menyebabkan masalah jantung bersama dengan kelemahan otot.

Warisan Distrofi Otot

Distrofi otot boleh diwarisi atau boleh disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen. Ini adalah keadaan yang jarang berlaku. Mutasi yang menyebabkan distrofi otot diperhatikan dalam gen yang mengekod protein yang memastikan otot sihat dan kuat. Contohnya, mereka yang mengalami distrofi otot Duchenne atau Becker kurang dihasilkan, protein yang disebut dystrophin, yang menguatkan otot dan melindungi daripada kecederaan.

Jenis distrofi otot yang diperhatikan hanya pada lelaki dilakukan pada kromosom X (seks). Jenis yang diperhatikan pada wanita dan lelaki dilakukan pada kromosom tanpa kromosom seks.

Apakah Gejala Penyakit Otot?

Pada kebanyakan distrofi otot, gejala mula muncul semasa kecil atau remaja. Secara umum, gejala boleh disenaraikan seperti berikut:

• Jatuh kerap
• Mempunyai otot yang lemah,
• Kekejangan otot
• Kesukaran untuk bangun, menaiki tangga, berlari atau melompat,
• Berjalan menggunakan hujung jari
• Mempunyai tulang belakang yang melengkung (scoliosis)
• Kelopak mata yang terkulai,
• Masalah jantung
• Masalah bernafas atau menelan,
• Masalah penglihatan,
• Kelemahan pada otot muka.

Bagaimana Penyakit Otot Diagnosis?

Doktor pakar pertama melakukan pemeriksaan fizikal untuk mendiagnosis distrofi otot. Dia kemudian menerima sejarah perubatan keluarganya yang terperinci dari pesakit. Banyak ujian boleh dibuat untuk diagnosis distrofi otot. Sebahagian daripadanya boleh disenaraikan seperti berikut;

• Elektromiografi atau EMG: Jarum kecil yang disebut elektrod diletakkan di bahagian tubuh yang berlainan dan pesakit diminta untuk meregangkan atau mengendurkan otot mereka dengan lembut. Elektrod dihubungkan dengan wayar ke mesin yang mengukur aktiviti elektrik.
• Biopsi otot: Sebilangan kecil tisu otot dikeluarkan menggunakan jarum. Bahagian ini diperiksa di makmal untuk menentukan protein mana yang hilang atau rosak. Ujian ini dapat menunjukkan jenis distrofi otot.
• Ujian kekuatan otot, refleks dan koordinasi: Ujian ini membantu doktor menyingkirkan penyakit lain yang berkaitan dengan sistem saraf.
• Elektrokardiogram atau EKG: Ia mengukur isyarat elektrik dari jantung dan menentukan seberapa cepat jantung berdegup dan sama ada ia mempunyai irama yang sihat.
• Teknik pengimejan lain: Untuk diagnosis penyakit otot, kaedah pencitraan seperti MRI dan ultrasound dapat digunakan untuk menunjukkan kualiti dan kuantiti otot dalam tubuh.
• Ujian darah: Doktor juga boleh meminta sampel darah untuk mencari gen yang menyebabkan distrofi otot. Ujian genetik penting bukan sahaja untuk membantu mendiagnosis keadaan ini, tetapi juga bagi orang yang merancang untuk memulakan keluarga, dengan sejarah penyakit ini. Bercakap mengenai apa maksud keputusan ujian genetik dengan doktor pakar atau kaunselor genetik sangat penting untuk kesihatan anak-anak yang akan dilahirkan.

Bagaimana Mengubati Penyakit Otot?

Saat ini, tidak ada penawar untuk distrofi otot. Walau bagaimanapun, rawatan distrofi otot mempunyai pilihan yang dapat memperbaiki gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Beberapa kaedah rawatan yang meningkatkan kualiti hidup pesakit dalam distrofi otot adalah seperti berikut;

• Terapi fizikal:  Latihan yang berbeza digunakan untuk memastikan otot kuat dan lentur.
• Terapi ucapan: Pesakit dengan otot lidah dan muka yang lemah dapat diajar cara bercakap yang lebih mudah dengan bantuan terapi pertuturan.
• Terapi pernafasan: Pada pesakit yang mengalami kesukaran bernafas kerana kelemahan otot, ditunjukkan cara-cara untuk memudahkan bernafas atau menggunakan mesin sokongan pernafasan.
• Rawatan pembedahan: Rawatan pembedahan boleh digunakan untuk mengurangkan komplikasi distrofi otot seperti masalah jantung atau masalah menelan.

Rawatan ubat juga dapat membantu mengurangkan gejala yang disebabkan oleh penyakit otot. Beberapa ubat yang digunakan dalam rawatan penyakit otot adalah;

• Jika kamu suka: Distrofi otot Duchenne Ia adalah salah satu ubat yang diluluskan untuk rawatan. Ini adalah ubat suntikan yang membantu merawat mutasi gen tertentu yang menyebabkan DMD pada individu. Ubat ini, yang dianggap meningkatkan pengeluaran distrofi yang akan meningkatkan fungsi otot, berkesan dalam 1% kes.
• Ubat anti-sawan (antiepileptik): Ia mengurangkan kekejangan otot.
• Ubat tekanan darah: Ia membantu masalah jantung.
• Ubat-ubatan yang menekan sistem imun badan: Dadah dalam kumpulan ini dapat melambatkan kerosakan sel otot.
• Steroid seperti prednisone dan defkazacort: Ia dapat melambatkan kerosakan otot dan membantu pesakit bernafas dengan lebih baik. Mereka boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius seperti tulang yang lemah dan risiko jangkitan yang tinggi.
• Creatine: Creatine, bahan kimia yang biasanya terdapat di dalam badan, dapat membantu memberi tenaga kepada otot dan meningkatkan kekuatan otot pada beberapa pesakit.